"Bebekteki Bu Sorunlar Artık Anne Karnında Belirlenebiliyor"

DoÄŸum öncesinde gerçekleÅŸtirilen cfDNA taramaları, anne karnındaki bebeÄŸin genetik bozukluklarını erken tespit etmek amacıyla kullanılan etkili ve zararsız bir yöntem olarak ön plana çıkıyor. Memorial Kayseri Hastanesi Kadın Hastalıkları ve DoÄŸum Bölümü'nden Op. Dr. Emine Åžuheda Atılgan, NIPT testi ile ilgili bilgi verdi. 

Genetik bozukluklar erken tespit ediliyor

Gebelik döneminde yapılan tarama testleri, anne karnındaki bebeÄŸin saÄŸlığını izlemek açısından büyük önem taşır. Bu süreçte kullanılan cell-free DNA (cfDNA) anne kanında serbestçe dolaÅŸan ve damar yoluyla alınan kan örneklerinden elde edilen bebeÄŸe ait DNA parçacıklarıdır. Cell-free DNA testi ile yapılan taramalar, anne karnındaki bebeÄŸin genetik bozukluklarının erken tespitinde etkin bir yöntemdir. Hamilelik sırasında, fetüsün DNA'sının bir kısmı annenin kan dolaşımındadır. Bu testler, fetüsün DNA'sının küçük parçalarının anne kanında dolaÅŸması prensibine dayanır ve Down sendromu gibi kromozomal anomali risklerini yüksek doÄŸruluk oranlarıyla belirleme imkanı sunar. Cell-free DNA (cfDNA) testi;  serbest fetal DNA testi, non-invaziv prenatal test (NIPT) ve hücre dışı/hücresiz DNA testi isimleriyle de bilinmektedir. 

Anne ve bebeği için güvenilir test

GiriÅŸimsel olmayan bir yöntem olan cfDNA taramaları ise hem anne adayı hem de bebek için güvenli bir tercihtir ancak kesin tanı saÄŸlayamaz. Bu nedenle, pozitif cfDNA sonuçları sonrasında kesin sonuç almak için karyotipleme veya mikrodizi analizi gibi giriÅŸimsel tanı testlerinin yapılması önerilir. cfDNA kullanımı, invaziv prosedürlerin risklerinden kaçınılmasını saÄŸlar ve erken müdahale ile olası komplikasyonların önlenmesine yardımcı olur. Ayrıca, anne adaylarına ve saÄŸlık profesyonellerine daha fazla güvence saÄŸlayarak gebelik sürecini daha saÄŸlıklı ve rahat bir ÅŸekilde yönetmelerine olanak tanır. 

Anne karnında hangi sorunlar belirlenir

cfDNA testi ile tespit edilebilecek başlıca kromozomal anomaliler şunlardır:

• Trizomi 21 (Down sendromu): Yüksek doğruluk oranı ile gebeliklerin yüzde 99'unu tespit eder ve yaklaşık 1000 gebelikte 1 veya 2 yanlış pozitif sonuç verir.

• Trizomi 18 (Edwards sendromu) ve Trizomi 13 (Patau sendromu): Bu anomalilerin tespiti %90-95 doğruluk oranına sahiptir. Yanlış pozitif oranlar %0.1-0.2 düzeyindedir.

• Seks Kromozomu Anomalileri: Bu anomaliler her 400 bebekten birinde görülür ve tespit oranı otozomal trizomilere göre biraz daha düşüktür. 

Gebeliğin 10. haftasında yapılabilir

Fetal fraksiyon, annenin kanındaki serbest fetal DNA oranını ifade eder ve NIPT testinin doğruluğu için yeterli düzeyde olması kritiktir. Düşük fetal fraksiyon güvenilirliği etkileyebilir. Gebeliğin erken dönemlerinde, fetal fraksiyonun düşük olma olasılığı nedeniyle, NIPT testinin gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılması önerilmektedir.

Ayrıca, aşağıdaki durumlar NIPT testinde yetersiz sonuca neden olabilir,

• Obezite nedeniyle düşük fraksiyon oranlarının daha yüksek olması

• Bazı aneuploidilerin düşük fetal fraksiyon ile ilişkilendirilmesi

• Gebeliğin 20. haftasından önce düşük moleküler ağırlıklı heparin kullanımı

• Tüp bebek yoluyla gebe kalma (IVF)

• Ä°kiz gebeliklerde her fetüs başına düşen fetal fraksiyonun daha düşük olması. 

En hassas tarama testi cfDNA'dır

Gebelikte tespit edilen kromozomal anormalliklerin yüzde 71'ini oluşturan trizomiler için en hassas tarama testi cfDNA'dır. Seks kromozomu anomalileri tespitinde ise, otozomal trizomilere göre daha düşük hassasiyet ve daha yüksek yanlış pozitif oranı vardır.

cfDNA ile trizomi 21 taraması yaptıran hastalar genellikle trizomi 18 ve trizomi 13 taraması da yaptırır. Ayrıca cinsiyet kromozomu için de tarama yaptırabilirler. Cinsiyet kromozomlarındaki bozuklukların belirtileri deÄŸiÅŸkendir ve bazı durumlarda tedavi seçenekleri erken çocukluk döneminde daha etkili olabilir. Bu nedenle, cinsiyet kromozomu anomalileri taramasında özel dikkat gereklidir. 

NIPT testini hangi anne adayları yaptırmalı

NIPT  testi tüm gebeliklerde tarama testi olarak kullanılabilir, ancak bazı durumlarda yaptırılması özellikle önerilir.

• 35 yaş ve üzeri gebelikler.

• Ailede genetik bir hastalık veya kromozomal anomali öyküsü bulunan gebeler.

• Daha önce kromozomal bir anomalisi olan bebek doğurmuş anneler.

• Ultrason taramasında fetal anomalilere dair bir işaret görülen gebelikler.

• Tüp bebek gibi yardımcı üreme teknikleriyle gebe kalanlar.

• Tekrarlayan düşük öyküsü olanlar

Giriş: 16 Nisan 2025 | Güncelleme: 16 Nisan 2025 | Okunma: 308

Kaynak: Memorial Ä°letiÅŸim